上海肿瘤同源重组缺陷(HRD)
临床应用
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
通过检测肿瘤基因,为特定女性癌症提供个体化治疗指导和预后参考。
适用人群
- 在上海确诊为乳腺癌、卵巢癌,希望了解更精准治疗选择的女士。
- 需要制定后续治疗方案或评估复发风险的子宫内膜癌、宫颈癌女士。
- 在上海接受相关治疗后,希望了解自身状况以监测效果的女士。
- 对自身健康管理有较高要求,希望获得更全面信息的女士。
- 主治顾问建议通过基因信息来辅助制定个体化方案的情况。
- 希望为未来的健康决策积累更多科学参考依据的女士。
检测内容
您可以把它想象成对肿瘤组织进行一次深入的‘内部工作模式检查’。这项检测主要查看肿瘤细胞中一个名为‘同源重组修复’的重要系统是否完好。这个系统像是细胞内部的‘修复工程师团队’,专门负责修复一种关键类型的基因损伤。当这个修复系统功能缺陷(HRD)时,肿瘤细胞会积累特定的基因‘伤痕’。我们的检测就是通过新一代测序技术,寻找这些独特的‘伤痕’模式和BRCA等关键基因的变化,来判断这个修复系统是否失灵。它能发现系统功能缺失的状态,为特定治疗方式的适用性提供参考。需要注意的是,这是一个针对肿瘤组织的检测,反映的是肿瘤的特性,而非遗传自父母的先天基因。它主要用于特定情境下的治疗参考,是综合评估中的一环。
检测流程
检测过程便捷。您通常无需空腹,主要使用您既往手术或活检后保留的肿瘤组织样本(石蜡包埋块或切片)。如果没有现成样本,则需要进行一次微小的组织取样。取样过程由专业人员操作,会有局部麻醉,不适感较轻。您可以选择在上海的合作服务中心采样,或根据指导通过专业物流邮寄样本。从样本寄出到您收到电子版报告,通常需要数个工作日。纸质报告随后寄出。
准确性说明
本检测采用成熟的二代测序技术,在合格的肿瘤组织样本前提下,对HRD状态的检测具有很高的技术可靠性。它是在专业实验室内进行的分析项目,本身安全无创。报告结果基于对您提供的肿瘤样本的分析。有时,如果样本中肿瘤细胞含量过低或保存不理想,可能会影响分析,实验室会评估并告知您情况。检测结果是一份专业的生物学信息参考,需要由您的健康顾问结合您的全面情况来解读和应用,以辅助制定更适合您的个人方案。
详细流程
- 您通过线上或电话向上海服务中心咨询,顾问为您详细介绍。
- 确认检测后,顾问协助您准备检测相关文件并完成申请。
- 您前往上海合作服务点提交肿瘤样本,或安排样本邮寄。
- 样本送达实验室后,进行质检、信息核对与录入系统。
- 实验室对合格样本进行基因测序与生物信息学数据分析。
- 专业团队对数据进行分析解读,生成初步报告。
- 报告经审核无误后,生成最终版本,通过加密方式发送给您。
- 您收到电子报告,顾问提供必要的报告内容概要解读服务。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是最近才出来的吗?技术成熟吗?
- 这项检测是基于近年来肿瘤精准医疗发展的重要成果,技术本身已经过大量临床研究和实践验证,在国内外都已得到应用,是相对成熟和可靠的检测手段。
- 报告好几十页,我主要应该看哪几项?重点看什么?
- 您可以重点关注报告首页的“检测结论摘要”或“主要发现”部分。这里会清晰地说明是否检测到BRCA基因突变,以及HRD状态(阳性/阴性)的判定结果和评分。详细的基因列表和突变信息在后续页面,供医生进行深度分析。
- 7040元是最终到手价吗?里面含了医生咨询费没有?
- 7040元是检测服务本身的费用,通常包含专业报告。但此费用一般不包含主治医生针对您个人病情的治疗咨询费。检测前后的遗传咨询或临床解读,可能需要另行安排。
- 如果检测结果是HRD阴性,是不是意味着就没希望用靶向药了?
- 您好,请不要灰心。HRD阴性通常意味着使用PARP抑制剂这类靶向药的预期获益可能较低。但这并不代表没有其他治疗选择。您的医生会基于这个结果,结合病理类型、分期等其他因素,为您制定更合适的治疗方案,可能包括化疗、抗血管生成药物或其他靶向治疗等。
- 如果我在上海采样,报告是从哪里寄出来的?
- 您好,样本采集后,会统一邮寄至我们的中心实验室进行分析。您的电子版报告会通过安全渠道在线发送,纸质版报告则由中心实验室直接邮寄给您指定的地址。
注意事项
- 检测前请确认您是否保存有合格的肿瘤组织样本(石蜡块或切片)。
- 如果选择邮寄样本,请务必使用检测机构提供的专用寄送包和物流。
- 请确保提交的样本信息与您本人信息准确无误。
- 检测费用为一次性支付,报告出具后不因结果而退费。
- 请妥善保管您的电子版和纸质版报告,以备后续咨询使用。
- 报告中的专业术语和结论,建议在制定具体方案时由您的健康顾问协助解读。
- 本检测结果为肿瘤特性分析,不用于先天遗传病的诊断。
- 请注意保护个人隐私,勿在非必要场合公开您的检测报告。
用户评价 (10条,均分5.0)
等待报告时间稍微久了点,催了一次客服,态度很好但也没能加快,有点着急。价格方面,虽然不便宜,但看到报告那么厚一本,还有详细的参考文献和解释,感觉成本可能确实都在这里了。结果对治疗有帮助,所以还是给好评。
机构回复
感谢您的包容与理解。报告的严谨与详实确实需要时间打磨,我们会在保证质量的前提下持续优化流程,缩短周期。再次感谢您的耐心等待!
等待报告期间,客服主动告知了预计出具时间,并且有延迟也会提前说明原因(说是复核数据)。报告出来后,除了电话解读,还发了一份根据我们通话内容整理的‘个性化解读摘要’邮件,里面总结了关键点和我关心的具体问题答案。这点太贴心了,电话里容易忘,有文字记录可以反复看,也可以方便地分享给其他家人。
机构回复
谢谢您对我们服务细节的赞赏。我们理解基因检测信息的重要性与复杂性,提供文字版的沟通摘要,是为了帮助您更好地消化和保存这些关键信息。您的满意是我们不断优化服务的动力。
我是术后复查患者,检测是为了评估复发风险和用药。服务各方面都挺好,就是感觉检测项目有点‘打包’销售,好像必须做一整套,不能单独只做我最关心的HRD相关指标。价格上如果能有更灵活的选择会更好。
机构回复
感谢您的反馈。我们的套餐是基于临床证据和协同解读价值设计的。但您关于灵活性的建议非常中肯,我们已反馈至产品部门,未来会探索更个性化的产品组合模式。
检测速度比预期快,服务也不错。我打4星的原因是,希望能有更多支付方式上的支持,比如分期或者和一些保险、慈善项目合作。毕竟对于长期治病的家庭来说,一次性支出几万块压力还是蛮大的。内容本身是很好的。
机构回复
衷心感谢您的真诚建议。我们完全理解您的顾虑,并正在积极拓展与各类金融、保险及公益机构的合作,以期从多维度减轻患者的经济负担。
老公确诊胃癌,医生建议做HRD检测寻找靶向药机会。我们选了邮寄采样盒自己采指尖血。本来挺忐忑的,怕自己操作不好影响结果。但打开盒子发现说明书图文并茂,视频讲解特别清楚,采血针是按压式的一点不吓人,采血卡设计也很方便。我们自己在家就顺利完成了,省去了跑医院的奔波。
机构回复
谢谢您的详细反馈。为了让用户能轻松完成居家采样,我们的采样包经过多次优化,力求操作简单、安全。您能顺利完成是对我们设计最大的认可。后续有任何问题,我们的客服随时在线提供指导。
我是BRCA1突变携带者,做这个检测是为了更全面评估HRD状态。报告不仅给了分数,还用图表清晰展示了基因组瘢痕的具体模式,比如LOH、TAI这些指标各自的情况。这种可视化呈现让我对自己的基因缺陷有了更形象的了解。
机构回复
感谢您的评价。我们一直认为,清晰的数据呈现是专业性的重要体现。通过图表化展示基因组瘢痕,旨在让患者和医生能更直观、快速地理解复杂的基因组不稳定性,很高兴这个设计对您有帮助。
为化疗前的检测来的。最大的优点是快且准,没耽误治疗时机。护士上门采样也很方便。扣一星是因为价格确实偏高,虽然有医保报销一部分,但自费压力还是不小。希望未来随着技术普及,价格能更亲民一些,让更多患者受益。
机构回复
衷心感谢您的选择与真诚反馈。我们理解您的感受,成本确实受到试剂、算法授权及严密质控等多因素影响。我们一直在努力通过技术优化和项目合作,探寻降低患者负担的方式。
给肝癌晚期的家人寻求靶向用药参考。预约后收到的注意事项邮件非常详尽,包括着装、饮食提醒等。到现场后,发现所有设施都考虑很周到,比如为身体虚弱的患者准备了轮椅和临时休息床,卫生间也有扶手,这些小细节体现了真正的人文关怀和专业素养。
机构回复
您的认可让我们欣慰。我们始终认为,专业的医疗服务不仅体现在检测技术上,也体现在对患者及家属身心需求的全方位关怀上。我们会持续优化这些服务细节。
我是胰腺癌患者,知道这个病凶险,所以任何可能帮到治疗的手段都想试试。HRD检测是自费的,对我们家庭有压力,但家人坚持要做。检测本身没问题,报告也专业。只是等待结果的那两周特别煎熬,每天都很焦躁,建议能不能给危重患者提供加急通道,哪怕适当加些费用我们也愿意。
机构回复
非常理解您在等待过程中的焦虑心情,感谢您提出的重要建议。我们已记录,并会紧急评估为部分急需结果的患者开设加急流程的可行性。我们深知时间对于肿瘤患者的意义,会尽全力优化。感谢您的直言,祝您战胜病魔!
报告的可视化做得很好!除了表格数据,还有清晰的图表展示HRD评分构成、基因组瘢痕图谱。我拿给医生看的时候,医生一目了然。而且报告最后有一个‘报告要点回顾’的总结页,把核心结论、检测局限性、建议都列出来了,复查或者和家人商量时,看这一页就能快速回顾,不用再翻厚厚的报告。设计很人性化。
机构回复
感谢您注意到我们在报告用户体验上的用心。优秀的可视化与清晰的总结能极大提升信息传递效率,辅助医患沟通。我们一直在优化报告呈现形式,力求让专业数据‘自己会说话’。
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