上海泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测,通过NGS分析组织+血液样本,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION,明确靶向/免疫/化疗决策,避免无效治疗,定价5850元。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需分子分型指导治疗方向
- 罕见瘤种无专用Panel,需广谱基因谱确定潜在靶点
- 多原发肿瘤患者,需全面评估各肿瘤的驱动基因
- 标准治疗耐药后,需寻找新靶点或耐药机制的晚期患者
- 考虑临床试验入组前,需确认分子标志物是否符合条件
- 预算适中但追求全面评估,避免单癌种Panel漏检风险
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对泛实体瘤患者送检的组织或血液样本进行188个基因的全面分析。检测覆盖驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR基因(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个)、MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)及其他约50个基因。可同时检出SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型,并评估MSI状态、MMR完整性及HRR通路状态。但需注意,液体活检对早期低肿瘤负荷患者灵敏度有限,且CNV和融合检测灵敏度低于组织活检,阴性结果不能完全排除靶点存在,必要时需组织复测。
检测流程
采样便捷,患者可根据临床情况选择送检组织/蜡块或血液(液体活检)。血液样本仅需10-20 mL EDTA管或专用游离DNA管,无需空腹,冷链运输即可。支持本地医院采样或邮寄方案,上海地区可联系客服安排护士上门或合作医院采血点,全程无创、无辐射,减少患者奔波。
准确性说明
检测采用NGS方法,组织样本灵敏度高,血液样本对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度良好。报告结果直接关联治疗决策:阳性结果可匹配靶向/免疫/化疗药物;阴性结果同样具有临床价值——如本例患者为MSS、MMR完整、HRR阴性,明确提示免疫及PARP抑制剂获益有限,可避免不必要的试错和副作用。但液体活检阴性不能完全排除靶点,建议必要时组织活检复测确认。检测安全性高,仅需常规采血或活检操作,无额外风险。
详细流程
- 咨询:患者/医生联系客服,说明病情及检测需求,确认适用性
- 下单:提供患者基本信息,支付检测费用5850元
- 采样:在上海合作医院或上门服务采集组织/蜡块/血液样本(10-20 mL,EDTA管)
- 送检:冷链运输样本至实验室,附送检单及患者病历资料
- 检测:实验室接收后,进行NGS文库构建、上机测序(2-3周)
- 分析:生信分析188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION及MSI/MMR/HRR状态
- 报告:出具临床解读报告,明确靶向/免疫/化疗药物推荐及临床试验机会
- 解读:医生或遗传咨询师与患者/临床医生沟通结果,指导治疗决策
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期,之前用过免疫药效果不好,做这个188基因检测能找原因吗?
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS(微卫星稳定型)+ MMR完整,提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因,以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 这个188基因检测能测出肿瘤的突变负荷(TMB)吗?
- 本检测的核心方法是NGS,覆盖188个基因,其设计主要用于检测已知驱动基因、HRR、MMR等特定基因的突变,而非全外显子或全基因组水平。原报告和产品资料中未明确列出TMB值,因此本panel不直接报告TMB。但检测会评估MSI状态(微卫星稳定/不稳定)和MMR基因失活突变,这些是免疫治疗的重要替代标志物。
- 我在上海,报告里说‘HRR阴性’是不是就不能用PARP抑制剂了?
- 是的。HRR阴性表示同源重组修复通路无失活突变(本样例结果),这类患者对PARP抑制剂(如奥拉帕利)的敏感性较低。但注意,液体活检对HRR基因的检测灵敏度有限,尤其CNV检测易漏检。若临床高度怀疑HRR缺陷,建议用组织样本复测以确认。最终用药决策需由主治医生结合病理和临床评估。
- 报告阴性,是否意味着没有遗传风险?
- 不一定。本检测含胚系分析,您报告中‘胚系突变1个,致病0个’表示未发现已知致病性胚系突变,提示遗传性肿瘤综合征风险不高。但检测仅覆盖188个基因的特定区域,不能排除其他罕见遗传变异。若家族中有多人患癌或年轻发病,建议遗传咨询必要时扩大检测。
- 我在上海,送检组织样本需要怎么保存?
- 组织样本(手术或活检标本)需立即放入10%中性福尔马林固定液(体积至少为样本的10倍),常温避光保存,24-48小时内送检。切勿冷冻组织块。如为蜡块,常温保存即可。送检时请务必附带对应的HE染色切片或病理报告,以确保样本质量评估准确。
注意事项
- 组织样本优先于血液,血液阴性不能完全排除靶点
- 检测周期通常为2-3周,请合理安排治疗等待时间
- 本检测不覆盖全外显子或全基因组,部分罕见融合可能漏检
- 胚系突变结果需专业遗传咨询,仅报告致病/可能致病变异
- 结果需结合影像、病理及临床综合判断,不可单独作为诊断依据
- 重复检测或动态监测需间隔一定周期,避免假阴性
- 样本需冷链运输,避免溶血或白细胞裂解影响结果
用户评价 (10条,均分4.9)
检测服务和报告质量我觉得不错,但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高,但作为自费患者,经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式,能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解您的经济压力,也一直致力于通过技术和管理优化控制成本。关于支付方式的建议非常重要,我们会认真研究,积极探索更多可行的方案,让更多患者受益。
检测后收到的报告册子制作得很精美,但更关键的是附有“核心结论摘要”,一页纸就把关键突变和用药建议说清楚了。对于不是学医的我们来说,这个摘要太重要了,拿着它去和主治医生沟通效率高多了。
机构回复
您的反馈对我们优化报告呈现方式很有意义。我们一直致力于让复杂的基因数据变得清晰、可用,帮助您更高效地与临床医生对接。
我甲状腺结节4A级,非常焦虑。检测后显示没有常见突变,稍微安心点。客服后续跟进时,没有丢下一句‘没事’就结束,反而建议我可以考虑加做个RNA融合检测更全面,但也明确说了不是必须,让我自己权衡。这种不功利、站在我角度的建议,我很认可。
机构回复
谢谢您的信任。我们的宗旨是提供客观、个性化的建议,帮助您做出最适合自己的决策。您的满意是我们前进的动力,后续有任何问题,我们都在。
对比了好几家,最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全,另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来,报告在承诺日当天准时发出,没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态,为免疫治疗打开了大门,这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要,很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
产品挺好的,但我给4星是因为有个小遗憾。我希望售后能提供更定期的主动随访,比如每季度或半年一次,询问病情进展,提醒最新药物信息。现在虽然有问题找他们回复快,但总得我自己想起来去问。如果能更系统化地主动跟踪就更完美了。
机构回复
非常感谢您如此专业的建议。我们正在优化随访体系,计划建立更结构化的长期跟踪服务,您的想法对我们非常重要。我们会努力完善!
老公肝癌,多线治疗失败后,抱着最后希望做这个检测。价格上我们早有心理准备,只要能找到办法。万幸检测出MET扩增,有一种靶向药可能有效。虽然药费不菲,但至少有了方向。检测报告成了我们和医生讨论的“硬通货”,感觉这钱花得给了我们继续斗争的“弹药”。
机构回复
读您的评价,我们深感责任重大。在困难时期,一份清晰的报告就是一份希望和武器。我们致力于用精准的检测,为每个家庭在抗癌路上提供更坚实的决策依据。请保持信心!
作为胃癌患者家属,带父亲来做化疗前检测。检测中心的实验室区域虽然是隔着玻璃看的,但里面仪器设备看起来非常先进,穿着白大褂的工作人员操作很专注。咨询师讲解检测意义和流程时,引用了不少数据和最新的治疗进展,专业感很强,让我们对后续治疗方案的选择更有方向了。
机构回复
感谢您的细致观察。透明化的实验室环境和专业的遗传咨询团队是我们服务的核心,旨在让您清楚了解每一步的价值。能为您父亲的治疗决策提供有力支持,是我们的荣幸。
老婆卵巢癌,多处咨询后选了这家。看中的是它能一次查很多基因,还有TMB和MSI这些免疫治疗指标。从物流上门取件到电子版报告发到邮箱,全程都有短信提醒,体验很顺畅。报告结果出来,确实为后续治疗提供了新思路。
机构回复
感谢您的选择与认可!我们致力于提供一站式、全面的基因检测服务,涵盖靶向及免疫治疗相关生物标志物。贴心的流程服务是为了让您在焦虑时期能省心、安心。祝您爱人治疗有效!
陪我爸来做肝癌的检测,进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好,流程指引清晰,每个环节都有专人引导,完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔,还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验,是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利!
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时,他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传,说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识,让我觉得不是光嘴上说重视隐私,而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输,是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节,我们将继续保持这份严谨。
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