上海结直肠癌组织11基因

结直肠癌组织11基因NGS检测，通过分析11个关键基因突变，直接决定靶向药能否用、化疗药如何减毒，为3450元治疗决策提供核心依据。

适用人群

• 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
• 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
• 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
• 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的患者
• 术后复发或疾病进展，需重新制定用药策略的结直肠癌患者
• 肿瘤组织样本可获取，且关注精准用药、避免无效治疗的患者

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，一次性检测11个结直肠癌相关基因的四种变异类型：点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）。具体包括：KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。能发现的关键变异包括KRAS/NRAS突变（阳性率约30%），直接判定EGFR单抗耐药；BRAF V600E突变，指导康奈非尼联合方案；ERBB2扩增，提示曲妥珠单抗等靶向治疗；NTRK融合（罕见但存在特效药）；以及UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6），预测伊立替康毒副风险。不能发现低于检测下限的变异（如丰度<0.5%），不涉及RNA或蛋白质层面的表达信息，不覆盖MSI或HRD状态。

检测流程

检测样本优先选择手术或活检的组织标本（肿瘤细胞含量≥10%即可），也可使用血液样本（ctDNA）。无需空腹，无特殊饮食要求。在上海本地指定合作医院或病理科完成样本采集，或通过专业物流上门取件。样本常温保存可稳定运输48小时，确保核酸质量。检测周期通常为7-10个工作日，报告以电子版形式发送，便于医生及时解读。

准确性说明

检测过程包含严格质控：平均测序深度≥500×（典型样本达2705×），覆盖均一性≥99%，Q30≥93%。肿瘤细胞含量评估、核酸总量和预文库总量均设最低阈值，确保结果可靠。阳性结果（如检出KRAS突变）具有明确临床指导意义：依据NCCN指南，此类患者不应使用西妥昔单抗或帕尼单抗，避免无效治疗和经济浪费。阴性结果（未检出突变）不排除存在低丰度变异，医生需结合患者具体情况综合决策。检测结果仅供临床参考，不作为唯一用药依据，旨在辅助医生制定个体化方案。

详细流程

1. 咨询医生或在线客服，确认检测适应症及样本类型
2. 在上海合作医疗机构采集组织样本（手术/活检）或血液样本
3. 样本经专业冷链物流运送至检测实验室，确保核酸完整性
4. 实验室进行病理评估，确认肿瘤细胞含量≥10%后进入NGS建库
5. 高通量测序深度≥500×，同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异
6. 生物信息学分析，与NCCN指南比对，输出用药提示（A/B/C级证据）
7. 审核报告，包含质控数据、检出变异及具体药物推荐
8. 电子报告发送给医生及患者，由医生解读并制定治疗决策

• 检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
• 建议优先使用组织样本，血液样本灵敏度可能受循环肿瘤DNA浓度影响
• 检测结果需结合患者临床分期、体能状态、MSI状态等综合判断
• UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒副风险，不直接决定化疗有效性
• 阴性结果不能完全排除低丰度突变或罕见变异的存在
• 报告仅对本次采集样本负责，若样本质量不合格需重新采集
• 检测价格3450元为终端售价，不包含采样及医生咨询费用
• 结果仅供临床参考，具体用药方案请咨询主治医生